一名剛出生不久的女嬰，雖然活動力正常，但全身卻布滿如小水泡般的紅疹。經詳細檢查後，確診為罕見遺傳疾病「色素失調症」（Incontinentia Pigmenti），讓父母憂心不已。
亞洲大學附屬醫院兒科主治醫師陳劍韜強調，只要早期診斷並積極追蹤治療，孩子仍可在正常生活環境中健康成長。
什麼是色素失調症？
陳劍韜指出，色素失調症是一種因 X染色體上IKBKG基因突變 所導致的罕見遺傳性疾病，發生率僅約四萬分之一。基因異常會影響身體對發炎與壓力的反應調控，因此可能波及 皮膚、牙齒、毛髮、眼睛與神經系統 的發育，其中皮膚異常是最早、最明顯的症狀，目前尚無單一藥物能根治。
他說，因為此病與X染色體有關，多發生於女嬰；若男嬰帶有突變基因，多數無法存活至出生。臨床上常見的新生兒會在出生後不久出現小水泡般紅疹，之後轉為深淺不一的色素沉著，形成類似「大理石紋」的痕跡。這些痕跡雖會隨時間淡化，卻是醫師診斷的重要依據。
症狀多樣化，治療需跨科別
除了皮膚症狀外，部分患兒可能出現 牙齒缺失或排列異常、毛髮稀疏、指甲變形、視網膜發育不全等問題；若影響到中樞神經，甚至可能導致 抽搐或發展遲緩。因此，治療需跨科別合作，皮膚科負責控制發炎與感染，牙科協助矯正牙齒，眼科定期檢查視網膜，小兒神經科則監測神經發展並進行復健。
陳劍韜提醒，若家族中曾有色素失調症病史，女嬰的罹患風險會大幅上升。對於這類高風險孕婦，建議進行 產前遺傳諮詢與基因檢測。出生後若發現寶寶皮膚出現異常紅疹或色素變化，應盡早就醫，由皮膚科與兒科醫師共同評估。
他也呼籲，家長在面對確診時不必過度恐懼或自責。多數患童在醫療團隊的照護下可順利長大成人，皮膚痕跡會隨年齡逐漸淡化，生活與同齡兒童無異。醫療團隊除了提供完整的治療與追蹤外，也能連結病友支持團體，協助家長獲得心理與資訊上的支持，陪伴孩子健康成長。
(記者李政純，圖片來源：Dreamstime/典匠影像）
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