一部描寫罕見疾病的電影，透過經典台詞：「不是不想靠近，是不能；不是不夠愛，是太想活下去。」讓大眾深刻理解囊性纖維化（Cystic Fibrosis, CF）患者必須與距離共存的生命現實。這種罕見遺傳疾病雖在台灣病例稀少，卻攸關患者全身健康及呼吸功能。
遺傳性疾病影響全身，呼吸功能首當其衝
囊性纖維化由CFTR基因突變引起，影響氯離子通道功能，使氣道、腸胃道、汗腺及泌尿生殖系統的分泌物變濃稠。臨床症狀多樣，可能包括新生兒胎便阻塞、反覆肺部感染、慢性鼻竇炎、胰臟功能不全導致營養吸收不良及發育遲緩。部分患者亦可能出現肝功能異常或不孕問題。
囊性纖維化在東亞被認為罕見，全台通報病例僅18例，但根據臺北榮總兒童醫學部多年臨床經驗推估，國內可能仍有數十至上百名患者尚未被診斷。專家指出，早期診斷與治療對患者預後至關重要。
診斷仍依臨床警覺，尚未納入新生兒篩檢
目前囊性纖維化尚未列入台灣新生兒篩檢，診斷多仰賴臨床醫師觀察。汗氯測試為最重要的診斷工具，必要時可搭配基因檢測與鼻電位差檢查（NPD）確診。醫師提醒，若新生兒出現胎便阻塞、不明原因低血鉀或反覆胰臟炎，以及青少年或成人反覆肺部感染、慢性鼻竇炎，應提高CF警覺。
臺北榮總兒童醫學部目前長期追蹤5名囊性纖維化患者，年齡從10歲到40歲不等，肺功能穩定、生活品質接近一般人。最年輕的林小妹自6歲確診後，接受完整標準照護流程，包含專案藥物、拍痰背心及跨科整合治療，7年來肺功能維持良好，治療成果優於美國多數CF治療中心。
北榮兒醫整合兒童胸腔科、感染科、腸胃科與遺傳內分泌科，成立CF跨科照護團隊，依循國際指引提供藥物治療、呼吸復健及長期追蹤。醫師指出，即便台灣病例稀少，仍需投入高強度照護，確保患者每一次呼吸安全。
呼籲納入新生兒篩檢，落實早期診斷
北榮囊性纖維化跨科照護團隊召集人楊佳鳳醫師呼籲，將CF納入新生兒篩檢，能真正落實「早期診斷、早期治療」，避免患者中年面臨肺臟移植等高風險治療。近期CF也有突破性治療進展，如小分子三合一標靶藥物，醫療團隊將透過基因型分析，提供更精準治療方案，陪伴患者穩定生活品質。
(記者 李政純，圖片來源：motionelements）
延伸閱讀：
·腸病毒5年來最嚴重！營養師授「舒緩不適怎麼吃」 布丁、冰淇淋都可以
·流感、腸病毒「這3症狀」最不同！醫教分辨 這1病最快半天內就會發燒