一名剛出生不久的女嬰雖然活動力正常，但全身卻出現一顆顆小水泡般的紅疹，經檢查後確診為罕見遺傳疾病──「色素失調症」，消息一度讓父母相當焦急。
什麼是色素失調症?
台中亞洲大學附屬醫院兒科主治醫師陳劍韜解釋，色素失調症是由 X 染色體上的 IKBKG 基因突變造成的罕病，發生率大約只有 1/40,000。因為與性染色體有關，多數病例發生在女嬰；男嬰若帶有突變基因，往往難以存活。
疾病初期的最大特徵，就是新生兒出生不久會出現小水泡狀紅疹，後續會演變成深淺不一的色素沉著，形成特殊的「大理石紋」痕跡。雖然這些痕跡會隨年齡慢慢淡化，但仍是醫師判斷的重要依據。
除了皮膚異常外，病童可能還會有牙齒缺損或排列不整、毛髮稀疏、指甲畸形，甚至視網膜發育不良，嚴重時恐影響視力；若病程牽涉中樞神經，還可能出現抽搐或發展遲緩。因此，醫師建議必須進行跨科別整合照護，包括皮膚科、牙科、眼科與小兒神經科等，一方面預防感染，一方面及早矯正或治療，減少對孩子未來生活的影響。
透過產前遺傳諮詢與基因檢測降低風險
由於此病與遺傳有關，若家族中曾出現病例，懷孕中的女性應特別留意，可透過產前遺傳諮詢與基因檢測來降低風險。若新生兒出生後皮膚出現異常紅疹或色素變化，更應及早就醫檢查。
陳劍韜也提醒，雖然色素失調症聽起來令人恐懼，但在醫療團隊的陪伴下，大部分孩子仍能健康成長，隨著年紀增加，皮膚痕跡也會逐漸淡化。醫師呼籲家長不要自責或獨自承受壓力，除了專業醫療照護，還有病友團體能提供支持與交流，讓家庭在照顧孩子的路上不再孤單。
(記者 李政純，圖片來源：Dreamstime/典匠影像）
延伸閱讀：
·腸病毒5年來最嚴重！營養師授「舒緩不適怎麼吃」 布丁、冰淇淋都可以
·流感、腸病毒「這3症狀」最不同！醫教分辨 這1病最快半天內就會發燒