一名剛出生不久的女嬰，雖然活力正常，卻全身布滿小水泡般紅疹，經檢查後，確診罹患罕見遺傳病「色素失調症」（Incontinentia Pigmenti），讓家長憂心不已。
亞洲大學附屬醫院兒科主治醫師陳劍韜指出，只要早期診斷、積極追蹤治療，孩子仍能在正常生活環境中健康成長。
X染色體上的IKBKG基因突變
陳劍韜解釋，色素失調症由X染色體上的IKBKG基因突變引起，發生率約1/40000，多半影響女嬰。基因異常會影響皮膚、牙齒、毛髮、眼睛及神經系統發育，其中皮膚異常往往是最早期徵兆：新生兒出現小水泡狀紅疹，隨後形成深淺不一的色素沉著，即所謂「大理石紋」，這些痕跡隨時間會逐漸淡化，但仍是醫師判斷的重要依據。
除皮膚外，部分孩子可能出現牙齒缺失或排列不齊、毛髮稀疏、指甲異常，甚至視網膜發育不全；若中樞神經受影響，可能導致抽搐或發展遲緩。因此治療需跨科別整合：皮膚保持清潔、牙齒矯正、定期眼科檢查，以及小兒神經科介入治療與復健，協助孩子維持正常發展。
高風險孕婦可接受產前遺傳諮詢與基因檢測
陳劍韜提醒，若家族有病史，高風險孕婦應接受產前遺傳諮詢與基因檢測。寶寶出生後若出現紅疹或色素變化，應及早就醫，由皮膚科及小兒科團隊確認病情。
面對罕病診斷，家長常感憂慮，但多數患者在醫療團隊陪伴下仍能順利長大，皮膚痕跡會逐漸淡化，孩子能像同齡人一樣生活。陳劍韜也建議家長不要自責，更可透過醫療照護與病友團體獲得心理支持，陪伴孩子健康成長不再孤單。
(記者李政純，圖片來源：Dreamstime/典匠影像）
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